انتقال اطلاعات در نسل ها

گفتار ۱: مفاهیم پایه

صفت ویژگی ارثی است که از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شود؛ برخی ویژگی‌ها (مثل تیره شدن پوست در آفتاب) ارثی نیستند. ژن بخشی از DNA است که یک صفت را کنترل می‌کند و دگره شکل‌های مختلف همان ژن؛ فرد خالص دو دگرهٔ یکسان دارد (DD یا dd)، ناخالص دو دگرهٔ متفاوت (Dd). در گروه خونی Rh (کروموزوم ۱)، دگرهٔ D نسبت به d بارز است، پس هم DD و هم Dd گروه خونی مثبت دارند.

در گروه خونی ABO (کروموزوم ۹) سه دگره وجود دارد: $I^A$ و $I^B$ هرکدام آنزیم متفاوتی می‌سازند و نسبت به $i$ بارزند، اما نسبت به هم هم‌تواناند و هر دو در فرد $I^AI^B$ (گروه AB) هم‌زمان بروز می‌کنند. گروه O تنها یک نمود ژن دارد ($ii$)، اما گروه‌های A و B هرکدام دو نمود ژن دارند. نوع سوم رابطهٔ دگره‌ها، بارزیت ناقص است که در آن فرد ناخالص حالتی حد واسط دو والد دارد، نه شبیه هیچ‌کدام (مثل رنگ صورتی گل میمونی از تلاقی قرمز و سفید). مربع پانت ابزاری برای پیش‌بینی نمود ژن و نمود رخ فرزندان از روی گامت‌های والدین است.

گفتار ۲: انواع صفات

صفات یا مستقل از جنس (روی اتوزوم، پدر و مادر به یک اندازه در انتقال آن نقش دارند) یا وابسته به جنس (روی X یا Y) هستند. در صفات وابستهٔ به X مثل هموفیلی (اختلال لخته شدن خون؛ دگره‌های $X^H$ سالم و $X^h$ نهفته)، چون مردان تنها یک X دارند، حتی یک دگرهٔ نهفته هم در آن‌ها بروز می‌کند و مرد یا سالم است یا هموفیل، نمی‌تواند ناقل باشد؛ زنان با یک دگرهٔ نهفته ($X^HX^h$) سالم اما ناقل‌اند و می‌توانند بیماری را به فرزند بعدی منتقل کنند. دختر هموفیل تنها زمانی به دنیا می‌آید که پدر هموفیل و مادر حداقل ناقل باشد. صفات یا گسستهاند (تعداد حالت محدود، مثل Rh) یا پیوسته (طیفی از حالت‌ها، مثل قد)؛ همچنین یا تک‌جایگاهیاند (یک جایگاه ژنی، مثل Rh و ABO) یا چندجایگاهی (چند جایگاه با اثر تجمعی، مثل رنگ ذرت و رنگ پوست)، که معمولاً پیوسته و با توزیع زنگوله‌ای‌اند.

نمونهٔ صفت چندجایگاهی، رنگ ذرت است: سه جایگاه ژنی با دگره‌های بارز (قرمز) و نهفته (سفید) به‌طور تجمعی رنگ نهایی را می‌سازند؛ هرچه دگرهٔ بارز بیشتر باشد، رنگ قرمزتر است.

بروز بسیاری از صفات به محیط هم بستگی دارد؛ نمود رخ حاصل ترکیب ژنوتیپ و محیط است، نه فقط ژن (مثلاً سبزینهٔ گیاه علاوه بر ژن، به نور هم نیاز دارد). نمونهٔ مهم این اثر، بیماری نهفتهٔ فنیل‌کتونوری (PKU) است: نبود آنزیم تجزیهٔ فنیل‌آلانین باعث تجمع سمی آن و آسیب مغزی می‌شود؛ نوزاد مبتلا در بدو تولد علائم آشکاری ندارد اما با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود، و با حذف فنیل‌آلانین از رژیم غذایی می‌توان از بروز عوارض جلوگیری کرد. این نمونه‌ای روشن است از اینکه دخالت در محیط می‌تواند اثر یک بیماری ژنتیکی را مهار کند، حتی بدون درمان قطعی.