تغییر در اطلاعات وراثتی

پاسخنامه‌ی تحلیلی

توالی‌های بین‌ژنی معمولاً مستقیماً رمزکنندهٔ پروتئین نیستند؛ بنابراین بسیاری از جهش‌های رخ‌داده در آن‌ها بدون اثر آشکار باقی می‌مانند. «همیشه اثری کشنده بر یاخته دارد» نادرست است؛ اکثر جهش‌های بین‌ژنی بی‌اثرند نه کشنده. «رونویسی ژن‌های مجاور را متوقف می‌کند» نادرست است زیرا توالی بین‌ژنی معمولاً بخشی از دستگاه رونویسیِ ژن‌های مجاور نیست. «همیشه پروتئین کوتاه‌تری تولید می‌شود» نادرست است چون توالی بین‌ژنی اصلاً پروتئینی رمزگذاری نمی‌کند تا کوتاه شود. تلهٔ تستی: نباید هر جهشی را خودبه‌خود مضر یا کشنده فرض کرد؛ محل وقوع جهش (بین‌ژنی در برابر درون ژن) تعیین‌کنندهٔ احتمال اثرگذاری آن است.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

قطع شارش ژن یعنی دیگر دگره‌ها بین دو جمعیت مبادله نمی‌شوند. در نتیجه جهش، انتخاب، نوترکیبی و حتی رانش در هر جمعیت مستقل عمل می‌کنند و امکان واگرایی و گونه‌زایی دگرمیهنی بیشتر می‌شود.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

وقتی مانع جغرافیایی جمعیت را به دو بخش جدا می‌کند، جابه‌جایی افراد و دگره‌ها بین این دو قسمت متوقف می‌شود. بنابراین شارش ژن بین آن‌ها قطع می‌شود، هرچند در هر بخش به‌طور مستقل جهش، انتخاب و نوترکیبی ادامه دارد.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

شارش ژن (مهاجرت و تبادل افراد) دگره‌ها را میان دو جمعیت منتقل می‌کند و در نتیجه خزانهٔ ژن دو جمعیت را به هم نزدیک‌تر و تفاوت دگره‌ای میان آن‌ها را کمتر می‌کند. چون گونه‌زایی دگرمیهنی نیازمند واگرایی (نه همگرایی) ژنتیکی دو جمعیت است، شارش ژن پیوسته و دوسویه در واقع مانعِ گونه‌زایی دگرمیهنی می‌شود، نه تسهیل‌کنندهٔ آن؛ پس این گزینه کمترین احتمال را دارد. «نزدیک‌تر شدن خزانهٔ ژن دو جمعیت» پیامدی محتمل و شناخته‌شدهٔ شارش ژن پیوسته است. «کاهش تفاوت دگره‌ای میان آن‌ها» نیز نتیجهٔ مستقیم همان همگرایی است. «انتقال دگره‌ها از یک جمعیت به دیگری» تعریف مستقیم خودِ شارش ژن است. تلهٔ تستی: نباید شارش ژن را با جدایی جغرافیایی اشتباه گرفت؛ جدایی جغرافیایی (قطع شارش ژن) شرط لازم گونه‌زایی دگرمیهنی است، در حالی‌که ادامهٔ شارش ژن دقیقاً در جهت مخالف (همگرایی دو جمعیت) عمل می‌کند.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

در جمعیت کوچکِ جداافتاده، رانش دگره‌ای به‌علت اندازهٔ کم جمعیت پررنگ می‌شود و هم‌زمان انتخاب طبیعی نیز در محیط خاص آن جمعیت عمل می‌کند. این دو در کنار جهش و نوترکیبی می‌توانند واگرایی را تشدید کنند.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

تعریف جهش بر پایهٔ تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای مادهٔ وراثتی است، نه الزاماً تغییر در پروتئین یا فنوتیپ. بنابراین حتی جهش خاموش نیز با وجود بی‌اثر بودن بر آمینواسید، جهش به‌شمار می‌آید.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

حذف 3 نوکلئوتید موجب حذف یک کدون کامل می‌شود و چون چارچوب خواندن را به‌هم نمی‌زند، بقیهٔ توالی معمولاً حفظ می‌شود. حذف 1 نوکلئوتید معمولاً تغییر چارچوب ایجاد می‌کند.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

جهش در جایگاه فعال آنزیم می‌تواند ساختار و کارکرد پروتئین را مستقیماً تغییر دهد. اما جهش در راه‌انداز معمولاً بر میزان رونویسی و مقدار محصول ژن اثر می‌گذارد، نه الزاماً بر توالی آمینواسیدی.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

داشتن یک فرزند مبتلا $(aa)$ از والدینِ فنوتیپاً سالم نشان می‌دهد هر دو والد ناقل $(Aa)$ هستند، چون هر کدام باید یک دگرهٔ $a$ داده باشند. از تلاقی $Aa \times Aa$ نسبت ژنوتیپی $1AA : 2Aa : 1aa$ به‌دست می‌آید. اکنون می‌دانیم این فرزندِ دیگر **سالم** است، پس حالت $aa$ از فضای نمونه حذف می‌شود و تنها سه حالتِ $1AA$ و $2Aa$ باقی می‌ماند. از این سه سهم، دو سهم $Aa$ (ناقل) است؛ بنابراین $P(\text{ناقل} \mid \text{سالم}) = \frac{2}{3}$. وارسی مستقل (احتمالِ شرطی): $P(Aa \cap \text{سالم}) = \frac{1}{2}$ و $P(\text{سالم}) = \frac{3}{4}$؛ پس $\frac{1/2}{3/4} = \frac{2}{3}$ — همان نتیجه. «$\frac{1}{2}$» نادرست است؛ این عدد احتمالِ $Aa$ بودن **پیش از** دانستنِ سالم بودنِ فرزند است و شرطِ «سالم است» را لحاظ نکرده. «$\frac{1}{3}$» نادرست است چون سهمِ $AA$ را با سهمِ $Aa$ جابه‌جا گرفته است. «ژنوتیپ او حتماً ناخالص است» نادرست است زیرا با احتمالِ $\frac{1}{3}$ می‌تواند $AA$ باشد. تلهٔ تستی: در این نوع سؤال حتماً باید اطلاعاتِ «فرزند سالم است» را اعمال کرد و حالتِ $aa$ را از مخرج انداخت؛ بدونِ این شرط‌گذاری به $\frac{1}{2}$ می‌رسیم که پاسخِ غلط است.

پاسخنامه‌ی تحلیلی

برای هر تولد، احتمال پسر مبتلا بودن $\frac{1}{4}$ است $(\frac{1}{2}$ پسر $\times \frac{1}{2}$ دریافت $X^h)$. احتمال مبتلا نبودن یا پسر نبودن نیز $\frac{3}{4}$ است. برای دو فرزند، حالت «دقیقاً یکی پسر مبتلا» برابر است با $2 \times \frac{1}{4} \times \frac{3}{4} = \frac{3}{8}$.