گفتار ۱: تغییر در مادهٔ وراثتی جانداران
جهش یعنی تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای مادهٔ وراثتی. در کم‌خونی داسی‌شکل، تغییر یک نوکلئوتیدِ ژن هموگلوبین کدون GAA (گلوتامیک‌اسید) را در mRNA به GUA (والین) تبدیل می‌کند و شکل هموگلوبین و گویچه‌های قرمز را تغییر می‌دهد.
جهش‌های کوچک
در جانشینی، یک نوکلئوتید جای نوکلئوتید دیگری را می‌گیرد؛ چون بازها رابطهٔ مکملی دارند، جانشینی در یک نوکلئوتید به جانشینی در یک جفت نوکلئوتید می‌انجامد. اضافه یا حذف نوکلئوتید اگر تعدادش مضرب ۳ نباشد، چارچوب خواندنِ سه‌تاییِ رمزها را از محل جهش به بعد جابه‌جا می‌کند و کل توالی را بی‌معنا می‌کند؛ اگر مضرب ۳ باشد، چارچوب حفظ می‌شود و فقط یک یا چند آمینواسید اضافه یا کم می‌شود.
| نوع جهش کوچک | تغییر در پروتئین |
|---|---|
| جانشینی دگرمعنا | رمز یک آمینواسید به رمز آمینواسیدی دیگر تبدیل می‌شود |
| جانشینی خاموش | رمز تازه همان آمینواسید را می‌سازد (به‌دلیل تباهش رمز ژنتیکی) |
| جانشینی بی‌معنا | رمز پایان ترجمه ساخته می‌شود و پلی‌پپتید کوتاه‌تر می‌ماند |
| اضافه/حذف (غیرمضرب ۳) | تغییر چارچوب؛ کل توالی بعد از محل جهش عوض می‌شود |
| اضافه/حذف (مضرب ۳) | یک یا چند آمینواسید اضافه/کم می‌شود |
جهش‌های بزرگ
ناهنجاری عددی یعنی تغییر تعداد فام‌تن‌ها (مثل تریزومی ۲۱ در نشانگان داون که با کاریوتیپ دیده می‌شود) و ناهنجاری ساختاری یعنی تغییر ساختار آن‌ها: حذف بخشی از فام‌تن را از میان می‌برد و معمولاً کشنده است؛ مضاعف‌شدگی قطعه‌ای را دو نسخه و تعداد ژن را بیشتر می‌کند؛ واژگونی فقط ترتیب ژن‌ها را عوض می‌کند و طول و تعدادشان ثابت می‌ماند؛ و جابه‌جایی قطعه‌ای را به فام‌تن ناهمتا می‌برد، پس طول دو فام‌تن درگیر تغییر می‌کند بی‌آنکه ژنی از ژنگان از دست برود.
محل جهش و علت آن
پیامد جهش به محل آن بستگی دارد: در توالی‌های بین‌ژنی معمولاً بی‌اثر است؛ درون ژن و دور از جایگاه فعال احتمال تغییر عملکرد کم و در خودِ جایگاه فعال زیاد است؛ و در توالی‌های تنظیمی (راه‌انداز)، مقدار محصول ژن کم یا زیاد می‌شود بی‌آنکه توالی پروتئین تغییر کند.
جهش یا از خطای خودبه‌خودی در همانندسازی DNA پدید می‌آید یا از عوامل جهش‌زا: عامل فیزیکی مانند پرتو فرابنفش که با ساختن دوپار تیمین کار DNAبسپاراز را مختل می‌کند، عامل شیمیایی مانند بنزوپیرنِ دود سیگار، و عامل زیستی مانند ویروس‌ها و ترانسپوزون‌ها که با جای‌گرفتن در وسط یک ژن آن را از کار می‌اندازند. جهش ارثی در گامت‌هاست و به همهٔ یاخته‌های فرزند می‌رسد، اما جهش اکتسابی در طول زندگی به دست می‌آید.
گفتار ۲: تغییر در جمعیت
پایهٔ تغییر جمعیت، تفاوت‌های فردی است. در انتخاب طبیعی، افرادِ سازگارتر با محیط شانس بیشتری برای بقا و تولیدمثل دارند و صفاتشان با فراوانی بیشتری به نسل بعد می‌رسد؛ «سازگارتر» را محیط تعیین می‌کند، نه برتریِ همیشگی، و این فرایند روی جمعیت اثر می‌گذارد نه فرد. در مثال مقاومت باکتری‌ها، دگرهٔ مقاومت پیش از هر تماسی با پادزیست و به‌صورت تصادفی در جمعیت وجود داشته است؛ پادزیست آن را نمی‌سازد، فقط میان افرادِ از پیش متفاوت انتخاب می‌کند. مقاومت از راه انتقال افقی ژن هم پخش می‌شود: باکتری‌ای ژن مقاومت را به باکتری دیگر می‌دهد، بی‌آنکه آن باکتری خودش جهشی کرده باشد.
خزانهٔ ژن مجموع همهٔ دگره‌های همهٔ جایگاه‌های ژنی افراد یک جمعیت است. اگر فراوانی نسبی دگره‌ها نسل‌به‌نسل ثابت بماند، جمعیت در تعادل ژنی است. پنج عامل این تعادل را بر هم می‌زنند: جهش (دگرهٔ تازه می‌سازد و خزانهٔ ژن را غنی‌تر می‌کند)، رانش دگره‌ای (تغییر تصادفی فراوانی دگره‌ها، بی‌ارتباط با سازگاری)، شارش ژن (مهاجرت افراد و انتقال دگره‌ها میان دو جمعیت)، آمیزش غیرتصادفی (انتخاب جفت بر پایهٔ نمود رخ یا ژنوتیپ) و انتخاب طبیعی.
هرچه جمعیت کوچک‌تر باشد رانش دگره‌ای شدیدتر است؛ دو حالت ویژهٔ آن اثر بنیان‌گذار (جدا شدن گروهی کوچک و بنا نهادن جمعیتی نو با خزانهٔ ژنیِ ناکامل) و پدیدهٔ گلوگاه (کوچک‌شدن ناگهانی جمعیت و بازماندنِ تصادفیِ گروهی با فراوانی دگره‌ای متفاوت) است. تفاوت کلیدی: رانش تصادفی و بی‌ربط به سازگاری است، اما انتخاب طبیعی جهت‌دار و وابسته به سازگاری.
گوناگونی با دو سازوکار حفظ می‌شود: آرایش تصادفی فام‌تن‌ها در متافاز کاستمان ۱ که طبق قاعدهٔ ادامهٔ فرمول را افقی ببین از فردی با ادامهٔ فرمول را افقی ببین جفت ژن ناهم‌ساز روی ادامهٔ فرمول را افقی ببین جفت فام‌تن مجزا حداکثر ادامهٔ فرمول را افقی ببین نوع گامت می‌سازد، و نوترکیبی (کراسینگ‌اور) که با مبادلهٔ قطعات میان فامینک‌های غیرخواهری گامت نوترکیب می‌سازد. اهمیت ناخالص‌ها در مثال داسی‌شکل و مالاریا دیده می‌شود: در مناطق مالاریاخیز فرد ادامهٔ فرمول را افقی ببین سالم و مقاوم به مالاریاست، اما ادامهٔ فرمول را افقی ببین در معرض مالاریا و ادامهٔ فرمول را افقی ببین بیمار است؛ همین مزیتِ ناخالص‌ها باعث می‌شود دگرهٔ بیماری‌زا در جمعیت باقی بماند.
گفتار ۳: تغییر در گونه‌ها
شواهد تغییر گونه‌ها سه دسته‌اند: سنگواره‌ها، تشریح مقایسه‌ای و مطالعات مولکولی؛ هرچه شباهت DNA دو گونه بیشتر باشد خویشاوندی نزدیک‌تر است، و توالی‌های حفظ‌شده توالی‌های حیاتیِ مشترک میان گونه‌هایند. اندام‌های همتا (ساختار یکسان، کار متفاوت؛ مانند دست انسان، بال پرنده و بالهٔ دلفین) نشانهٔ خویشاوندی‌اند، اما اندام‌های آنالوگ (کار یکسان، ساختار متفاوت؛ مانند بال کبوتر و بال پروانه) نشانهٔ خویشاوندی نیستند و حاصل تکامل همگرااند. ساختارهای وستیجیال مانند بقایای پا در مار پیتون هم نشانهٔ تبار مشترک‌اند.
بنا بر تعریف ارنست مایر، هم‌گونه‌ها در طبیعت با هم آمیزش می‌کنند و زادهٔ زیستا (زنده‌ماندنی) و زایا (توانا به تولیدمثل) می‌سازند. جدایی تولیدمثلی مانع این آمیزش می‌شود؛ سدهای آن یا پیش از آمیزش عمل می‌کنند — جغرافیایی، زمانی، رفتاری و ساختاری/گامتی — یا پس از آمیزش، مانند نارسایی دورگه که یا زنده نمی‌ماند یا زیستا ولی نازاست (مانند قاطر). هر سد به‌تنهایی برای جدا نگه‌داشتن دو گونه کافی است.
در گونه‌زایی دگرمیهنی، رخدادی جغرافیایی جمعیت را دو نیم می‌کند، شارش ژن قطع می‌شود و جهش، نوترکیبی و انتخاب طبیعی در هر بخش مستقل عمل می‌کنند تا تفاوت‌ها به مرزِ ناتوانی از آمیزش برسد. در گونه‌زایی هم‌میهنی جدایی تولیدمثلی در همان زیستگاه رخ می‌دهد و نمونهٔ رایج آن چندلادی در گیاهان است: خطای کاستمانی گامت ۲n می‌سازد؛ ترکیب آن با گامت طبیعی ادامهٔ فرمول را افقی ببین تخم سه‌لادِ نازا می‌دهد، اما ترکیب دو گامت ۲n تخم چارلادِ زیستا و زایا می‌سازد که با نیای دولادی خود زادهٔ زایا ندارد و گونه‌ای تازه به‌شمار می‌رود. چندلادی در گیاهان رایج و در جانوران نادر است.